Zuzia Sulecka ma SMA. Potrzebuje najdroższego leku świata. Trwa zbiórka 9 mln zł

Zuzia Sulecka urodziła się 19 lutego 2020 roku w szpitalu w Gostyniu. Wraz z jej narodzinami rodzice poczuli ogromne szczęście myśląc, że po raz drugi urodziło im się zdrowe dziecko (dziewczynka ma już starszą siostrę Oliwię).

- Gdy Zuzia przyszła na świat, nawet przez myśl nam nie przeszło, że coś jest nie tak - mówią Lidia i Sebastian, rodzice dziewczynki. Ich młodsza córeczka rozwijała się poprawnie, aż do 7. miesiąca życia, gdy zachorowała na zapalenie płuc. - Pamiętam to jak dziś, tak strasznie się o nią bałam! Mała nie mogła złapać oddechu, jej klatka piersiowa dramatycznie unosiła się i opadała. Myślałam, że się udusi! - opowiada pani Lidia.

W szpitalu mama z córką spędziły dwa tygodnie, tym trudniejsze, że podczas pandemii przebywały w izolacji i nie mogły opuścić pokoju.

- Szczęście w nieszczęściu, że wciąż karmiłam piersią i przynajmniej mogłam być przy Zuzi. Wielu rodziców nie miało tej możliwości - dodaje kobieta.

Po wyjściu ze szpitala dziewczynka bardzo osłabła, straciła na wadze, nastąpił ogólny regres - straciła większość umiejętności! Rodziców, zresztą nie tylko ich, bardzo zaniepokoiła ta sytuacja mimo zapewnień, że to pewnie efekt wcześniejszej choroby, który z czasem minie.

- Moja babcia wciąż powtarzała, że to nie jest normalne, że z Zuzią jest coś nie tak. Lekarze jednak wciąż uspokajali, że ma jeszcze czas i zacznie rozwijać się później. Nie zaczęła… Córeczka już sama nie podnosiła główki, sama nie miała siły usiąść - relacjonuje mama Zuzi. 

Rehabilitanta Zuzi też zauważyła, że „coś jest nie tak”

Pani Lidia i pan Sebastian zdecydowali się na wizytę u lekarza, od którego dostali skierowanie na rehabilitację. Już na pierwszym spotkaniu rehabilitantka zauważyła to, co rodzice maleństwa obserwowali już od jakiegoś czasu, że Zuzia jest wiotka. To spostrzeżenie zapoczątkowało lawinę wizyt u specjalistów, a w końcu badanie genetyczne, które potwierdziło najgorsze obawy.

- Pamiętam, że bardzo płakałam. Nie umiałam sobie wyobrazić, że moja kochana, malutka córeczka dostała taki wyrok! Wyrok, od którego nie ma odwołania… 11 czerwca tego roku dowiedzieliśmy się, że Zuzia ma SMA - rdzeniowy zanik mięśni. Choroba sprawia, że te po kolei umierają, a dziecko traci wszystkie umiejętności, łącznie z samodzielnym oddychaniem - tłumaczy pani Lidia.

Obydwoje rodzice mają uszkodzony gen

W trakcie badań rodzice kilkunastomiesięcznej dziewczynki dowiedzieli się, że są nosicielami wadliwego genu, z czego nie zdawali sobie absolutnie sprawy. Powoduje on, że istniało 25% prawdopodobieństwo, że Zuzia urodzi się chora. Niestety los nie był łaskawy dla dziewczynki albo jak mówią rodzice „loteria, na której Zuzia przegrała”. 

Nie może dziwić, że informacja o rdzeniowym zaniku mięśni u córeczki podłamała dwójkę młodych ludzi. Niestety, wynik badań nie pozostawił złudzeń. Po chwilowych wątpliwościach, które ogarnęły rodziców dzieci przytłoczonych dramatem wydarzeń szybko się z nich otrząsnęli wiedząc, że jedyne co mogą w takiej sytuacji zrobić to walczyć o zdrowie córki.

Pierwszy wlew refundowanego leku, który ma opóźnić postęp choroby, Zuzia otrzymała 22 czerwca. Podanie lekarstwa okupione było bólem i płaczem dziecka. W szpitalu pani Lidia i pan Sebastian poznali ludzi podobnych sobie - rodziców dziewczynki z SMA, którzy zbierają na terapię genową. To od nich dowiedzieli się o leku, który może powstrzymać postęp strasznej choroby.

Zuzia kontra SMA - czytaj także na gostynska.pl

1 dawka za prawie 2 miliony euro

Jednak mało kogo stać na specyfik o nazwie Zolgensma i rodzice Zuzi też nie zaliczają się do grupy osób, które posiadają ponad 9 milionów złotych. Tak, producent tego preparatu ustalił cenę detaliczną leku na 2,125 miliona dolarów (1,945 mln euro) za opakowanie (1 dawka). Co czyni ten lek tak wyjątkowym, oczywiście poza ceną?

Zolgensma podawany jest w warunkach szpitalnych jako wlew dożylny, trwający około godziny. Dawka jest dobierana ściśle do wagi pacjenta. Do uzyskania trwałego efektu leczniczego wystarczy jednorazowe podanie. To właśnie główna zaleta tego leku, w odróżnieniu od innych preparatów, które należy przyjmować stale, często do końca życia. Poza tym, że jest szczególnie przydatny w leczeniu niemowląt i małych dzieci, u których objawy SMA jeszcze się nie pojawiły albo pojawiły się bardzo niedawno – czyli dzieci, które są na etapie, gdy utrata neuronów postępuje błyskawicznie.

- Postanowiliśmy, że dla naszej Zuzi również będziemy walczyć o tę szansę. Wiemy, że przed nami długa i trudna droga, nie wybaczylibyśmy sobie, jednak gdybyśmy nie spróbowali. Dlatego bardzo prosimy każdego, kto czyta nasz apel - pomóżcie naszej córeczce! Wierzymy, że się uda i Zuzia także dostanie swoją szansę. Nie mamy jednak wiele czasu. Zuzia waży obecnie 8,5 kilograma. Terapię genową można podać tylko do 13,5 kilograma! Jednak im później podana, tym większe ryzyko, dlatego musimy się spieszyć. Uda się tylko z waszą pomocą. Bardzo prosimy… - apelują panie Lidia i pan Sebastian.

Zuzi Suleckiej można pomóc wpłacając pieniądze bezpośrednio poprzez zbiórkę na portalu siepomaga.pl - link do zbiórki TUTAJ.

Pomóc można także poprzez udział lub przekazania przedmiotów ma licytacje prowadzone całodobowo na Facebooku na grupie „Zuzia kontra SMA” - TUTAJ.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności – do częściowego albo całkowitego paraliżu. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie.

Rdzeniowy zanik mięśni jest wynikiem wady genetycznej. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci nie tylko zatrzymują się w rozwoju fizycznym i nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, ale stopniowo tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania. Jest to tzw. ostra (niemowlęca) postać SMA, dawniej nazywana postacią 1, która, o ile szybko nie wprowadzi się leczenia farmakologicznego, nieubłaganie prowadzi do całkowitej niewydolności oddechowej i śmierci.

SMA przebiega łagodniej, jeśli pierwsze objawy pojawią się u starszych dzieci, młodzieży lub (bardzo rzadko) dorosłych. W tej tzw. przewlekłej postaci SMA zagrożenia są dużo mniejsze, jednak bez leczenia choroba nadal powoduje postępujący niedowład, osłabienie, przykurcze mięśniowe. Niemal wszyscy chorzy na SMA nie są w stanie przemieszczać się bez pomocy sprzętu (np. wózków).

Właściwa opieka medyczna, w tym szczególnie fizjoterapia, potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Nowoczesne leczenie farmakologiczne nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia – jest tym skuteczniejsze, im szybciej zostanie rozpoczęte. Leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, np. niedługo po urodzeniu, jest w stanie całkowicie zapobiec wystąpieniu objawów. Z tego powodu na świecie wprowadza się badania przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku SMA, tak aby móc rozpocząć leczenie natychmiast po wykryciu wady genetycznej, jeszcze zanim rozpocznie się śmierć neuronów i utrata funkcji przez mięśnie.

Rozpowszechnienie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest dokładnie znane. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 800–1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci, u których w pewnym momencie życia pojawi się rdzeniowy zanik mięśni; 30–40 z nich będzie miało ostrą postać SMA.

Informacje: Fundacja SMA